Potrivit unui comunicat remis presei, Comisia Europeană  va oferi, în acest an, o finanţare în valoare de 144 de milioane de euro pentru 26 de proiecte de cercetare în domeniul bolilor rare. Aceste proiecte vor schimba în bine vieţile a circa 30 de milioane de europeni care suferă de o astfel de boală. Proiectele selectate reunesc peste 300 de participanţi din 29 de ţări din Europa şi din întreaga lume, printre care echipe ale unor instituţii universitare prestigioase, IMM-uri şi asociaţii ale pacienţilor.

Obiectivul acestui demers este mobilizarea resurselor şi colaborarea „dincolo de graniţe“, pentru a înţelege mai bine bolile rare şi pentru a găsi tratamente adecvate. „Majoritatea bolilor rare îi afectează pe copii, iar cele mai multe dintre ele sunt boli genetice devastatoare, care reduc considerabil calitatea vieţii şi duc la moarte prematură. Sperăm ca aceste noi proiecte de cercetare să conducă la identificarea unor tratamente, în beneficiul pacienţilor, al familiilor acestora şi al medicilor şi să le ofere tuturor sprijin în lupta cu boala“, a declarat comisarul european pentru cercetare, inovare şi ştiinţă, Máire Geoghegan-Quinn.

Cele 26 de noi proiecte acoperă un spectru larg de boli rare, printre care cele cardiovasculare, metabolice şi ale sistemului imunitar.

Proiectele vor avea mai multe obiective, inclusiv dezvoltarea de substanţe care să ducă la ameliorarea tratamentelor pentru pacienţi sau la obţinerea de noi tratamente, dar şi o mai bună înţelegere a originilor şi mecanismelor bolilor şi o mai bună diagnosticare a bolilor rare. Un alt obiectiv se referă la eficientizarea modalităţilor de gestionare a bolilor rare în spitale şi în alte unităţi de îngrijire medicală.

Echipele de cercetători se vor concentra pe un nou sistem „bioartificial“ de menţinere a funcţiei hepatice pentru tratamentul insuficienţei hepatice acute, sisteme bine dezvoltate de prelucrare a datelor în vederea elaborării unor noi instrumente de diagnostic, biomarkeri şi strategii de screening pentru agenţii terapeutici împotriva afecţiunilor renale rare şi dezvoltarea clinică a unui medicament pentru tratamentul alcaptonuriei, o boală genetică care constă în apariţia prematură a unei forme severe de artrită, însoţită de probleme cardiace şi de handicap, pentru care în prezent nu există nici un tratament eficient.

În Europa, o boală sau o afecţiune este definită ca fiind rară atunci când afectează nu mai mult de o persoană din 2.000. Totalul celor peste 6.000 de boli rare afectează o parte importantă a populaţiei. Astfel, în UE, nu mai puţin de 30 de milioane de persoane suferă de o boală rară, multe dintre acestea fiind copii.

Majoritatea bolilor rare sunt genetice, iar altele apar în urma unor infecţii, alergii şi probleme de mediu. Aceste afecţiuni generează, de obicei, un handicap cronic sau chiar pun viaţa în pericol.