O echipă de cercetători canadieni a descoperit o nouă genă responsabilă de o maladie ereditară rară, a retinei, care îi atinge pe sugari şi are ca efect cecitatea. Gena, denumită NMNAT1, este prezentă în fiecare celulă din corpul uman şi este responsabilă de amauroza congenitală Leber (ACL), o maladie genetică rară, care se manifestă la nou-născuţi.

Această genă are, de altfel, un rol esenţial în prevenirea apariţiei unor maladii neurodegenerative, precum maladia Alzheimer sau maladia Parkinson. Amauroza congenitală Leber este o maladie incurabilă ce atinge un nou-născut din 80.000. „Este probabil una dintre cele mai importante descoperiri în domeniile neurologice şi cele privind cecitatea, din ultimii 15 ani“, a declarat dr. Robert K. Koenekoop, coordonatorul studiului.