Ce este ataxia episodică?

Ataxia episodică este o afecțiune neurologică rară, care afectează capacitatea de coordonare și mișcare. Persoanele care suferă de această boală trec prin perioade (episoade) în care apar tulburări de echilibru și control motor, dar între atacuri se pot simți perfect normal. Este o formă particulară de ataxie ereditară, neobișnuită prin faptul că simptomele apar doar ocazional.

Cum se manifestă clinic un episod de ataxie?

În timpul unei crize, pot apărea:

• dificultăți de coordonare și instabilitate la mers;
• vorbire înceată sau neclară (dizartrie);
• spasme musculare;
• mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus);
• amețeală, dureri de cap sau migrene.

Episoadele pot fi declanșate de factori externi precum:

• consum de alcool, cafeină;
• anumite alimente;
• oboseală severă;
• modificări hormonale;
• infecții cu febră;
• unele medicamente;
• efort fizic intens;
• stres.

Care este prognosticul?

Boala debutează, de obicei, în adolescență, iar episoadele pot dura de la câteva minute la câteva ore. În unele cazuri, simptomele se reduc odată cu înaintarea în vârstă, însă la alți pacienți pot persista sau chiar se pot agrava.

Important este faptul că ataxia episodică nu influențează speranța de viață, iar tratamentele existente pot reduce frecvența și intensitatea crizelor.

Cum se moștenește ataxia episodică?

Ataxia episodică are cauză genetică și se transmite ereditar. Este o boală autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că prezența unei singure copii modificate a genei – moștenită de la unul dintre părinți – este suficientă pentru apariția bolii. Totuși, mutația genetică poate apărea și spontan, fără antecedente familiale.

Cât de frecventă este?

Nu există date precise doar pentru ataxia episodică, însă statisticile pentru toate ataxiile ereditare indică o prevalență de aproximativ 3–5 cazuri la 100.000 de persoane, ceea ce o încadrează în categoria bolilor rare.

Care sunt cauzele?

Boala este determinată de mutații ale unor gene implicate în funcționarea sistemului nervos.
Gene precum KCNA1, CACNA1A și CACNB4 participă la producerea proteinelor responsabile de transportul ionilor prin membranele celulare.

Modificările genetice pot afecta transmisia ionilor și a glutamatului în creier, ducând la hiperexcitabilitatea neuronilor și la întreruperea comunicării normale între celulele nervoase.
Deși acest mecanism explică repetitivitatea crizelor, modul exact în care mutațiile generează simptomele caracteristice nu este încă pe deplin înțeles.

Cum se stabilește diagnosticul?

Diagnosticul se bazează pe o evaluare neurologică amănunțită și pe analiza istoricului medical personal și familial.

Medicul poate recomanda investigații suplimentare, precum electromiografia sau testarea genetică, în special atunci când se suspectează o formă ereditară. Cercetările genetice sunt în continuă dezvoltare, pentru identificarea cât mai precisă a mutațiilor implicate.

Ce sprijin există pentru cei care suferă de această boală?

Depistarea precoce ajută pacientul și familia să înțeleagă și să gestioneze mai ușor boala. Există terapii și strategii care pot reduce impactul simptomelor și pot îmbunătăți calitatea vieții. De asemenea, pacienții pot beneficia de sprijin psihologic și emoțional prin organizații și grupuri specializate.

Un sfat pentru pacienți și familiile lor!

Chiar dacă ataxia episodică poate părea o provocare, este foarte important ca pacienții să mențină un stil de viață echilibrat, să își observe atent corpul și să identifice factorii care pot declanșa episoadele. Un jurnal al simptomelor poate fi de mare ajutor – notează orele de odihnă, alimentația, stresul sau activitățile dinaintea fiecărui episod pentru a descoperi ce anume îl favorizează. Comunicarea constantă cu medicul neurolog, desfășurarea regulată a controalelor și menținerea unei rutine sănătoase pot contribui semnificativ la reducerea frecvenței crizelor și la o calitate mai bună a vieții.

Vă reamintim că, pentru alte informații și consultații puteți suna la unul dintre numerele de telefon ale Spitalului Providența (aflat pe Șoseaua Nicolina nr. 115, CUG, Iași): 0232 241 271 / 0730 230 030 / 0745 375 427(mesaj pe Whatsapp).

Materialul în format AUDIO îl puteți asculta aici: https://www.youtube.com/watch?v=LvHy69ddHX4

Mai multe găsiți și pe pagina de facebook a Spitalului Providența al Arhiepsicopiei Iașilor: https://www.facebook.com/providenta/