La început, simptomele bolii Parkinson se pot uşor confunda cu fenomenul de îmbătrânire, dar, ulterior, diagnosticul se evidenţiază prin apariţia tremurăturilor de repaus, rigiditatea gesturilor şi lentoarea mişcărilor. La acestea se adaugă, în timp, salivaţia abundentă, tulburări ale scrisului şi ale somnului, diminuarea vocii, tulburări de memorie şi, în faza tardivă, la 15-30% dintre pacienţi, demenţa.

Boala se produce ca urmare a leziunii degenerative a unor celule nervoase situate într-o zonă din creier, numită substanţa neagră. Aceste celule produc un neuromediator important pentru activitatea creierului, numit dopamină. Scăderea acestui neurotrasmiţător, ca urmare a distrugerii neuronilor, duce la apariţia simptomelor sus-amintite.

Cercetări efectuate în ultimele decenii au arătat că în neuronii afectaţi se acumulează proteine specifice sub forma unor granule, care au fost denumite „corpusculii lui Lewy“. Trebuie menţionat că aceste observaţii s-au efectuat post-mortem, deoarece substanţa neagră se găseşte într-o zonă centrală a creierului.

Descoperirea, de dată relativ recentă, a prezenţei neuronilor la nivelul intestinului (sistemul nervos enteric) a stârnit curiozitatea cercetătorului german Heiko Braak de la Universitatea din Frankfurt, care, după ce a examinat şi alte zone din creier, a observat la majoritatea bolnavilor de Parkinson prezenţa în neuronii intestinali a „corpusculilor lui Lewy“. Această descoperire a condus la ipoteza diagnosticării bolii Parkinson prin biopsie de colon. Prin endoscopie, se pătrunde în colon, de unde se prelevă un fragment de perete abdominal de mărimea unui bob de orez.  Din acest fragment prelevat, prin tehnici specifice, se vizualizează neuronii intestinali, care sunt examinaţi în vederea identificării corpusculilor sus-amintiţi. Cercetătorii care au analizat datele de la 39 de pacienţi (dintre care 29 de parkinsonieni) au pus în evidenţă la 72% dintre bolnavi prezenţa „corpusculilor Lewy“ şi au arătat o relaţie directă între numărul de corpusculi şi severitatea bolii. În acest fel s-a deschis calea diagnosticării maladiei în stadii precoce şi a aprecierii evoluţiei acesteia ca urmare a tratamentului.

Se lucrează, de asemenea, la combinarea acestui test biopsic şi cu alte metode, cum ar fi testele olfactive, deoarece tulburările de miros apar precoce în această boală. Este extrem de important să se obţină teste de depistare precoce, deoarece, în momentul manifestării primelor simptome, se consideră că 60-80% din neuronii producători de dopamină sunt deja distruşi.

Din păcate, cauza pierderii progresive a neuronilor nu se cunoaşte. Există însă mai multe ipoteze. Una dintre cele mai vehiculate este că boala ar fi cauzată de un agent patogen exterior sau un toxic din mediu, care pătrund prin mucoasa nazală sau intestinală şi ajung la substanţa neagră din creier pe calea bulbului olfactiv sau a nervului vag. De aceea, francezul Pascal Derkinderen susţine că tulburările intestinale (de ex. constipaţia) şi cele ale mirosului pot fi semne care anunţă posibila instalare a maladiei.

Deoarece nu există un tratament care să vindece boala Parkinson, se aplică o terapie simptomatică, care să asigure un stil de viaţă activ pe o perioadă cât mai lungă. Dar, chiar cu tratament, după aproximativ şase ani apar complicaţii şi invaliditatea progresează.

Pentru pacienţii care ajung într-un stadiu avansat al bolii şi care nu mai răspund la medicaţia obişnuită se recurge la metode chirurgicale, printre care şi plantarea unor stimulatori la nivelul creierului, care controlează simptomele cardinale ale acestei afecţiuni.